Hälsa & Sjukdom

Hos ALS-drabbade skadas inte bara de motoriska nervcellerna i hjärnan och i den övre delen av ryggmärgen, utan också i den nedre. De övre och nedre skadorna ger olika symptom, och dessa symptom tillsammans är alltså karakteriserande för ALS. Symptom på övre motorneuronskada är stelhet (spasticitet), muskelryckningar och muskelskakningar (kronisk kramp). Symptom på nedre motorneuronskada är muskelsvaghet och muskelförtvining.

Hos en ALS-sjuk visar sig skadorna genom exempelvis trippande gång, snubbling och fall, förlust av muskelkontroll och styrkan i händer och armar, svårighet att tala, svälja och andas, kronisk trötthet, muskelryckningar och kramper.

Gör ALS ont?

Den nervcellsskada och muskelförtvining som orsakas av ALS är inte smärtsam. Däremot kan några av biverkningarna av ALS vara smärtsamma, till exempel tryckskador, muskelkramp, förstoppning, svidande ögon, svällande fötter och muskelvärk.

Påverkar ALS ens personlighet?

Att drabbas av en obotlig och dödlig sjukdom är förstås påfrestande för ens mentala välbefinnande. Men själva sjukdomen drabbar enbart de motoriska nervcellerna, och påverkar inte förståndet eller medvetandet i sig.

Det har funnits några fall där ALS-patienten har visat tecken på demens, men det finns inga bevis för att ALS skulle ha varit orsaken. I de flesta fall, även när patienten är totalt förlamad, fungerar förståndet helt normalt.

Hur ALS visar sig och utvecklas är individuellt. Men det vanligaste är att de första symptomen smyger sig på. Ofta börjar det med en försvagning av kraften i en hand eller ett ben, eller i munnens muskler. Muskelförsvagningen gör att man kan bli fumlig, att man lättare snubblar eller att talet blir sluddrigt, beroende på vilka muskler som drabbas. Andra tidiga symptom är muskeltrötthet, små ryckningar och muskelkramper.

När något symptom först upptäcks, har redan över hälften av de nervceller som styr den försvagade muskeln förstörts. Kroppen är skicklig på att kompensera för nervceller som förlorats, och dessutom bildas nya celler samtidigt som andra celler dör.

Efter att de första besvären dykt upp, sprider de sig till fler och fler muskler i kroppen. Försämringen brukar ske gradvist, i en jämn takt som varierar från patient till patient. (Plötsliga försämringar förekommer i stort sett aldrig.)

Utvecklingen av sjukdomen ser alltså olika ut hos olika patienter, men ett vanligt förlopp detta: Den ALS-drabbade får först får svårigheter att gå, vilket resulterar i behov av käpp, följt av rollator och därefter rullstol. Allt eftersom blir benen svagare, liksom armar och händer. Den drabbade förlorar förmågan att skriva med penna, skriva på maskin, och att äta själv. Så småningom blir det också svårt att prata och att svälja. Då kan kommunikationshjälpmedel och en slang för matning och tillförsel av näringsämnen behövas. När sedan bröstmusklerna och diafragman försvagas förloras lungkapaciteten. När lungkapaciteten underskrider 50 % är det nödvändigt att använda andningshjälpmedel. Just andningsproblemen är ofta det som leder till att patienten avlider.

Hur snabbt hela förloppet går varierar, men ungefär 50 % av alla ALS-drabbade avlider inom 18 månader efter diagnosen.

I sällsynta fall kan sjukdomsförloppet plana ut eller stanna av. Det finns några enstaka fall där det till och med rapporterats en förbättring.

Hur länge kan man leva med ALS?

50 % av ALS-patienterna dör inom 18 månader efter diagnosen. Bara 20 % lever efter 5 år, och 10 % lever längre än 10 år. Personer med ALS som använder andningshjälpmedel kan leva i många år.

Vad är bulbär paralys?

Bulbär paralys är en form av ALS som börjar i munnens muskler, vilket ger sväljsvårigheter och otydligt tal. Ordet ”bulbär” refererar till den del av hjärnbarken där de skadade nervcellerna finns, det corticobulbara området . Många patienter med bulbär ALS kan inte tala eller äta, men kan gå och skriva. Patienter med bulbär ALS har vanligtvis ett snabbare sjukdomsförlopp än de patienter som först märker symptom i armar eller ben. Dessa patienter utvecklar vanligtvis bulbära symtom allt eftersom sjukdomen framskrider.

Vad är PMA?

Man tror att PMA (progressiv spinal muskelatrofi) är en annan sjukdom än ALS och att den har andra orsaker, men symptomen är snarlika. Hos patienter med PMA går försämringen långsammare än vid ALS, och musklerna i munnen angrips inte.

Måste ALS-patienter utstå en smärtsam eller obehaglig död?

I de flesta fall dör ALS-patienterna fridfullt och utan plågor, många gånger i sömnen. Döden orsakas oftast av dålig syretillförsel, vilket leder till att blodet får för hög koldioxidhalt. Koldioxiden har en narkotisk effekt som gör patienten sömnig.

Många ALS-patienter väljer också att medicineras för att motverka andningsobehag och ångest. De flesta väljer att få dö med sina nära och kära i närheten, ibland i sitt eget hem.

Blir alla ALS-patienter sängbundna?

Många ALS-patienter blir inte bundna till sängen även när de är totalt förlamade. Speciellt utformade rullstolar och lätta portabla respiratorer tillåter patienten att förflytta sig. Tekniska lösningar är ständigt på gång, vilket kan ge patienter mer frihet.

Vilka andra besvär och hälsotillstånd orsakar ALS?

Flera andra besvär uppstår på grund av den orörlighet som ALS orsakar. Men alla dessa hälsotillstånd går att bota. Det kan till exempel vara nötning av huden, vilket kan ge upphov till liggsår; problem med förstoppning; smärtsamma muskelkramper på grund av brist på rörelse.

Är depressioner vanliga bland ALS-patienter?

Depressioner är vanliga hos ALS-patienter, men kan vara ännu vanligare bland de anhöriga och de som vårdar den drabbade. Depressionerna kan lindras genom antidepressiva medel, samtalsterapi och ett starkt nätverk av familjemedlemmar och vänner.

Orsaken till ALS är i de flesta fall fortfarande okänd. Det finns dock några teorier.

ALS skulle kunna bero på ett virus. Det kan också vara så att ALS orsakas genom förgiftning av tungmetaller. Eller så kan det vara något fel på kroppens immunförsvar.

En intressant teori som undersöks närmare, är att ALS beror på att kroppen har en för dålig förmåga att ta hand om fria radikaler. Fria radikaler är ett slags slaggprodukter i cellerna, och dessa slaggprodukter kan skada cellernas hölje. Normalt har kroppen ett bra försvar mot fria radikaler genom enzymer som tar hand om dem, men om den processen av någon anledning inte fungerar, skadas cellerna.

I den ärftliga formen av sjukdomen har man i vissa fall hittat en mutation i kromosom 21, i en gen som styr bildandet av just ett sådant enzym. Enzymet heter superoxiddismutas (SOD-1), och ingår alltså i cellernas skydd mot så kallade fria radikaler. Hos experimentdjur kan man framkalla en sjukdom som liknar ALS genom att föra in en mutation i genen för SOD-1.

Det är möjligt att ALS kan ha flera olika orsaker

Hur ärver man ALS?

Ungefär 10 % av ALS-fallen är ärftliga, så kallad familjär ALS. Man benämner sjukdomen familjär ALS när två eller flera fall förekommer i samma släktgren. I den ärftliga formen för ALS är sjukdomen så kallad autosomal dominant, vilket betyder att ett barn till en patient med ärftlig ALS, har en 50 % risk att ärva den defekta genen.

20 % de som har familjär ALS har den skadade genen som styr enzymet SOD-1. Övriga fall har alltså andra orsaker, som man ännu inte känner till.
90% av ALS-fallen har inga familjebindningar, och de kallas sporadisk ALS.

Kan ALS orsakas av faktorer i vår omgivning?

Det vet man inte säkert, men faktorer i omgivningen ifrågasätts. Allt fler fall av ALS relateras till exponering av kemikalier inom jordbruket samt lösningsmedel.

Text Owe Säfström

Att ställa diagnosen ALS tar vanligtvis veckor eller månader. Många av de första symptomen på ALS är samma som för andra neuromuskulära sjukdomar. Att diagnostisera ALS bygger alltså på att utesluta andra möjliga sjukdomar, vilket kan ta tid.

De diagnostest man gör omfattar MRI, magnetkameraundersökning; blodanalys; EMG, att man stimulerar nerver med små elektriska stötar och mäter aktiviteten i muskelfibrerna; muskelbiopsi, då man tar ut levande vävnad och undersöker den i mikroskop.

För att kunna ställa en definitiv diagnos på ALS, måste skador på både övre och nedre motorneuronen (alltså både i hjärnan och i övre delen av ryggmärgen, samt nedre) vara påtagliga

Än finns ingen medicin som stoppar framskridandet av ALS. Den enda utprovade medicin som hjälper till att sakta ned framskridandet av sjukdomen är Rilutek. Men det pågår forskning med lovande resultat, bland annat vid Umeå Universitetssjukhus. Förhoppningen är att hitta någon substans som kan bota sjukdomen.

För att en person med ALS ska kunna behålla sina funktioner så länge som möjligt, är det viktigt med snabb vård. Sjukgymnastik, andningsträning och talträning hos logoped är av stor betydelse. Lika viktigt är tillgången till tekniska hjälpmedel, anpassning av bostad och arbetsplats och annan avlastning efter den enskildes behov. Arbetsterapeut och kurator kan vara ett stort stöd.

I övrigt är det symtomen som behandlas. Det kan vara slemlösande medel, medicin för att minska mängden saliv och medel som är immunhämmande. Många ALS-patienter tar vitaminer och antioxidanter i försök att sakta ner sjukdomsförloppet.

Även om det inte finns något botemedel mot ALS än, pågår forskning med lovande resultat. De senaste fem åren har det bedrivits mer ALS-forskning än under de tidigare 150 åren tillsammans. Dessutom forskas det på besläktade neurologiska sjukdomar som till exempel Alzheimers och Parkinsons och framgångar inom dessa områden kan också hjälpa ALS-forskningen framåt.

Finns det någon ny lovande behandling mot ALS?

Ja, tack vare ALS-forskningen har nya, potentiella behandlingar upptäckts. Ett exempel på en lovande ny behandling är ett receptfria näringstillskott som kallas kreatin. Kreatin har nyligen visat sig vara verkningsfullt som skydd mot ALS vid studier på möss.

Hjälper träning till att sakta ner fortskridandet av ALS?

Träning saktar inte ner den förlust av muskelmassa som kan skyllas ALS. Tung träning rekommenderas inte på grund av den trötthet den orsakar i redan försvagade muskler. Lätt träning som promenad, simning och stretchning kan hjälpa till med att bibehålla styrkan i muskler som inte angripits av ALS än. När muskelförtviningen blivit allvarlig, är den enda rekommenderade träningen att hålla lederna mjuka.

Kan man träna upp talförmågan hos en ALS-patient?

Allt eftersom musklerna i munnen och i tungan försvagas, blir talförmågan stegvis försämrad. Talträning kan vara till hjälp för ALS-patienten och kan göra det möjligt för denne att göra sig förstådd även med en svag röst. Så småningom förlorar ALS-patienten helt förmågan att tala, och måste då förlita sig till ett kommunikationshjälpmedel.

När en ALS-patient inte kan tugga och svälja, hur får de i sig näring?

När muskelförtviningen gör det omöjligt att äta normalt, kan man tillföra näring genom en slang införd i näsan. Många patienter får dock en ventil inopererad på magen istället. Det är en förhållandevis enkel operation som gör att den ALS-drabbade kan få näringsrik flytande föda och medicin denna väg. Många patienter upplever det mindre störande än att behöva ha en slang dinglande i näsan.

Är behandlingen för ALS dyr?

ALS är en mycket kostsam sjukdom. Den enda utprovade medicinen, Rilutek, kostar ungefär 7 000 kr i månaden. Andra mediciner är också dyra, och anpassade hjälpmedel likaså. En elektrisk rullstol kostar ungefär 15 000 kronor. Personliga assistenter, 10 timmar per dag kostar cirka 300 000 kr per år. När en ALS patient behöver respirator behövs hjälp av en sjuksköterska. Detta kostar ungefär 600 000 kr per år.

Fakta om ALS  : Owe Säfström